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中国大学MOOC医学遗传学(2024-2025-2)作业答案

医学遗传学(2024-2025-2)

学校: 九八五题库

学校: 超星学习通

题目如下:

1. 1. 关于遗传病,下列哪种说法是正确的?

A. 遗传病的患者都是一出生就能表现出临床症状。

B. 所有的遗传病都是罕见的。

C. 家族性疾病不一定是遗传病。

D. 先天性疾病一定是遗传病。

答案: 家族性疾病不一定是遗传病。

2. 2. 哪种研究方法适用于研究遗传病发生率?

A. 群体普查法

B. 系谱分析发

C. 双生子法

D. 伴随研究法

答案: 群体普查法

3. 3. 对于染色体病的研究是属于哪一个医学遗传学的分科?

A. 生化遗传学

B. 细胞遗传学

C. 代谢遗传学

D. 先天遗传学

答案: 细胞遗传学

4. 4. 下列哪种疾病是遗传因素和环境因素共同作用的结果?

A. PKU

B. 地中海贫血

C. 21三天综合征

D. 原发性高血压

答案: 原发性高血压

5. 5. 地中海贫血是有下列哪种原因导致的?

A. 遗传因素决定发病

B. 遗传因素主导,环境因素为诱因

C. 遗传因素和环境因素共同作用

D. 环境因素

答案: 遗传因素决定发病

6. 1. 47,XXX的形成机制是?

A. 减数分裂时染色体不分离

B. 减数分裂时染色体丢失

C. 卵裂有丝分裂时染色体不分离

D. 卵裂有丝分裂染色体丢失

答案: 减数分裂时染色体不分离

7. 2. 46,XY/47,XXY的形成机制是?

A. 减数分裂时染色体不分离

B. 减数分裂时染色体丢失

C. 卵裂有丝分裂时染色体不分离

D. 卵裂有丝分裂染色体丢失

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8. 3. 在染色体结构畸变中,del表示?

A. 重复

B. 易位

C. 倒位

D. 缺失

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9. 4. 在染色体结构畸变中, 易位用以下哪个符号表示?

A. dup

B. t

C. inv

D. r

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10. 5. 在核型中,Xq28是指?

A. X染色体断臂2区8带

B. X染色体长臂2区8带

C. X染色体长臂8区2带

D. X染色体短臂2带8亚带

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11. 1. 易位型21三体的核型为?

A. 47,XY,+21

B. 46,XX/47,XX,+21

C. 47,+21

D. 46,XY,-D,+(Dq21q)

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12. 2. 猫叫综合征的核型是?

A. 47,XY,+21

B. 47,XX,+13

C. 47,+21

D. 46, XX(XY), del ( 5 ) ( p15 )

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13. 3. 一名女性核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q),当她与一名核型正常的男性婚配时,生育表型正常的孩子的概率是?

A. 1/6

B. 1/3

C. 1/2

D. 1/4

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14. 1. 一种显性遗传病杂合子Aa的严重程度要轻于AA,这是显性遗传病的什么现象?

A. 外显不全

B. 不全外显

C. 不完全显性

D. 不规则显性

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15. 2. 一种显性遗传病的杂合子个体,刚出生时没有临床症状,到了中年之后才表现出临床症状,这是显性遗传病的什么现象?

A. 延迟显性

B. 不全外显

C. 不完全显性

D. 不规则显性

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16. 3. 下列哪一种是XD系谱特点?

A. 男女发病比例相似

B. 男性患者的女儿都发病

C. 女性患者的儿子都发病

D. 女性患者的女儿都是携带者

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17. 4. 一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)来自其父方或母方,功能不同 ,这种现象称为?

A. 等位异质性

B. 非等位异质性

C. 基因印迹

D. 表现型拟型

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18. 5. DMD和BMD是假大型肌营养不良的两个亚型,它们的临床症状相似,突变位点一样,但突变方式不同,这种现象称为?

A. 等位异质性

B. 非等位异质性

C. 基因印迹

D. 表现型拟型

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19. 1. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是( )。

A. 隐性

B. 共显性

C. 不完全显性

D. 显性和隐性

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20. 2. 某一多基因遗传性状在群体中呈正态分布,两个中间个体杂交后,子1代是( )。

A. 均为极左端或极右端的个体

B. 均为中间的个体

C. 多数为极左端或极右端的个体,少数为中间的个体

D. 多数为中间的个体,少数为极左端或极右端的个体

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21. 3. 遗传度是( )。

A. 遗传病发病率的高低

B. 致病基因有害程度

C. 遗传因素对性状影响程度

D. 遗传性状的表现程度

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22. 4. 在多基因遗传病重,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是( )。

A. 群体发病率为 0.1% ~ 1%,遗传率为70% ~ 80%

B. 群体发病率为 1% ~ 10%,遗传率为70% ~ 80%

C. 群体发病率为70% ~ 80%,遗传率为0.1% ~ 1%

D. 群体发病率为70% ~ 80%,遗传率为1% ~ 10%

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23. 5. 不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是( )。

A. 群体阈值越高,群体发病率越低

B. 群体阈值越高,群体发病率越高

C. 群体易患性平均值越高,群体发病率越高

D. 群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高

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24. 6. 下列患者后代发病风险最高的是( )。

A. 单侧唇裂

B. 单侧唇裂+腭裂

C. 双侧唇裂

D. 双侧唇裂+腭裂

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25. 1. 下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是( )。

A. 患者智力低下

B. 患者毛发和肤色较浅

C. 患者尿液和汗液有特殊臭味

D. 患者患白化病

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26. 2. 下列遗传性疾病中,属于先天性代谢病的是( )。

A. 经典型苯丙酮尿症

B. 镰型细胞贫血

C. 垂体性侏儒症

D. 血友病

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27. 3. 半乳糖血症Ⅱ型发病机理的是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使( )。

A. 代谢旁路产物和代谢底物增多

B. 代谢中间产物堆积

C. 代谢底物和代谢中间产物堆积

D. 代谢终产物缺乏

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28. 4. 下列症状中,不属于经典型苯丙酮尿症的是( )。

A. 患者智力低下

B. 患者毛发和肤色较浅

C. 患者尿液和汗液有特殊臭味

D. 患者四氢生物蝶呤缺乏

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29. 1. 下列因素中,影响遗传平衡的是()。

A. 大群体

B. 近亲婚配

C. 没有突变的发生

D. 没有大规模的迁移

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30. 2. 群体中某基因的基因、基因型频率的种类和频率,称为()。

A. 基因库

B. 遗传多态现象

C. 群体的遗传结构

D. 遗传平衡

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31. 3. 某群体中,随机抽检4080人的苯硫脲(PTC)尝味能力,其中TT尝味者1180人, Tt尝味者2053人, tt味盲847人。则T的基因频率是()。

A. 0.54

B. 0.46

C. 0.28

D. 0.50

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32. 4. 在一个200人的群体中,基因型为AA的个体占60%, Aa的个体占20%,其余为aa的个体。则该群体()。

A. A的基因频率是0.3

B. a的基因频率是0.7

C. 是一个遗传平衡的群体

D. 经过一代随机婚配后,基因频率和基因型的频率都发生变化

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33. 5. 对于罕见的常染色体隐性遗传病,则()。

A. 杂合携带者的数量远远高于患者的数量

B. 男性患者比女性患者数量多

C. 女性患者比男性患者数量多

D. 患者的数量比显性纯合的正常人多

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34. 6. 某一遗传平衡的群体中,显性基因的频率是0.99,隐性基因的频率是0.01,则杂合携带的频率是()。

A. 0.9000

B. 0.1000

C. 0.0198

D. 0.99001

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35. 1. Rb基因是一种()。

A. 病毒癌基因

B. 肿瘤转移基因

C. 肿瘤转移抑制基因

D. 抑癌基因

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36. 2. 下列属于癌基因的是()。

A. BRCA1和BRCA2

B. EGFR

C. P53

D. Rb

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37. 3. 视网膜母细胞瘤可分为发病早、双侧发病的遗传型和发病晚、单侧发病的非遗传型。其发生可以用( )来解释。

A. 单克隆起源学说

B. 二次突变学说

C. 多步骤遗传损失学说

D. “端粒-端粒酶学说”

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38. 4. Bloom综合征发病的分子基础是()。

A. 免疫缺陷

B. 启动子插入

C. BLM基因突变

D. 基因扩增

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39. 5. 下列不属于染色体不稳定综合征的是()。

A. 慢性粒细胞性白血病

B. 着色性干皮病

C. Fanconi贫血

D. 共济失调性毛细血管扩张症

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40. 6. Ph染色体的形成是由于()。

A. 点突变

B. 启动子插入

C. 基因扩增

D. 染色体易位

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41. 7. 检测患者体外培养细胞对丝裂霉素C的敏感性,可以有效诊断的染色体不稳定综合征是()。

A. Bloom综合征

B. 着色性干皮病

C. Fanconi贫血

D. 共济失调性毛细血管扩张症

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42. 8. 由于核苷酸切除修复(NER)缺陷所导致的染色体不稳定综合征是()。

A. Bloom综合征

B. 着色性干皮病

C. Fanconi贫血

D. 共济失调性毛细血管扩张症

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43. 1. 对于PKU,首选的治疗方法是?

A. 酶的补充疗法

B. 维生素的替代疗法

C. 饮食疗法

D. 干预疗法

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44. 2. 下列哪些疾病不是基因治疗的范围?

A. 恶性肿瘤

B. AIDS

C. 血友病

D. 染色体病

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45. 3. 先天性心脏病的首选治疗方法是?

A. 外科治疗

B. 基因治疗

C. 心内科治疗

D. 以上都是

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46. 4. 关于载体,需要具备以下哪些特点?

A. 简单可重复利用的制作方法

B. 可以精确稳定的引入外源基因

C. 不会诱发免疫反应

D. 以上都是

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47. 1. 下列哪一些不是遗传病的预防环节?

A. 携带者的检出

B. 新生儿筛查

C. 遗传咨询

D. 环境保护

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48. 2. 下列那一项是广东地区新生儿筛查的特有项目?

A. 先天性耳聋

B. PKU

C. 地中海贫血

D. 蚕豆病

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49. 3. 携带者包括?

A. 带有外显不全致病基因但不发病的个体

B. 单基因病的杂合子

C. 显性遗传病的杂合子

D. 染色体病的患儿

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50. 4. 下列哪种疾病是需要产前筛查的疾病?

A. PKU

B. 染色体病

C. 蚕豆病

D. 先天性耳聋

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51. 5. 下列哪项检查不是产前筛查的方法

A. 生化学筛查

B. 影像学筛查

C. 胎儿游离DNA检查

D. FISH

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52. 6. 产前诊断指征的不包括?

A. 35岁以上高龄孕妇

B. 夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇

C. 曾经有过流产史的孕妇

D. 产前筛查结果阳性的孕妇

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53. 7. B超检查NT的孕周时间是在()?

A. 10-13周

B. 16-20周

C. 22-26周

D. 20周之后

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54. 8. 临床上最常使用的宫内取样方法是?

A. 绒毛取样

B. 羊膜穿刺

C. 脐带穿刺

D. 胎儿镜

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55. 9. 一女性与其患白化病的舅表兄婚配后,生育了两个表型正常的女儿。请计算这对夫妇再生育时的生出患儿的风险是多少?

A. 1/8

B. 1/4

C. 1/13

D. 1/26

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56. 10. 在一个外显率为80%的外显不全遗传病的家系(AD)中,一对兄妹均为患者。妹妹育有一子,表型正常,现已婚配。问这个儿子婚配后生育患儿的风险是多少。

A. 1/4

B. 1/6

C. 1/12

D. 1//15

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