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中国大学MOOC医学遗传学(2024-2025-2)作业答案
医学遗传学(2024-2025-2)
学校: 九八五题库
学校: 超星学习通
题目如下:
1. 1. 关于遗传病,下列哪种说法是正确的?
A. 遗传病的患者都是一出生就能表现出临床症状。
B. 所有的遗传病都是罕见的。
C. 家族性疾病不一定是遗传病。
D. 先天性疾病一定是遗传病。
答案: 家族性疾病不一定是遗传病。
2. 2. 哪种研究方法适用于研究遗传病发生率?
A. 群体普查法
B. 系谱分析发
C. 双生子法
D. 伴随研究法
答案: 群体普查法
3. 3. 对于染色体病的研究是属于哪一个医学遗传学的分科?
A. 生化遗传学
B. 细胞遗传学
C. 代谢遗传学
D. 先天遗传学
答案: 细胞遗传学
4. 4. 下列哪种疾病是遗传因素和环境因素共同作用的结果?
A. PKU
B. 地中海贫血
C. 21三天综合征
D. 原发性高血压
答案: 原发性高血压
5. 5. 地中海贫血是有下列哪种原因导致的?
A. 遗传因素决定发病
B. 遗传因素主导,环境因素为诱因
C. 遗传因素和环境因素共同作用
D. 环境因素
答案: 遗传因素决定发病
6. 1. 47,XXX的形成机制是?
A. 减数分裂时染色体不分离
B. 减数分裂时染色体丢失
C. 卵裂有丝分裂时染色体不分离
D. 卵裂有丝分裂染色体丢失
答案: 减数分裂时染色体不分离
7. 2. 46,XY/47,XXY的形成机制是?
A. 减数分裂时染色体不分离
B. 减数分裂时染色体丢失
C. 卵裂有丝分裂时染色体不分离
D. 卵裂有丝分裂染色体丢失
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8. 3. 在染色体结构畸变中,del表示?
A. 重复
B. 易位
C. 倒位
D. 缺失
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9. 4. 在染色体结构畸变中, 易位用以下哪个符号表示?
A. dup
B. t
C. inv
D. r
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10. 5. 在核型中,Xq28是指?
A. X染色体断臂2区8带
B. X染色体长臂2区8带
C. X染色体长臂8区2带
D. X染色体短臂2带8亚带
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11. 1. 易位型21三体的核型为?
A. 47,XY,+21
B. 46,XX/47,XX,+21
C. 47,+21
D. 46,XY,-D,+(Dq21q)
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12. 2. 猫叫综合征的核型是?
A. 47,XY,+21
B. 47,XX,+13
C. 47,+21
D. 46, XX(XY), del ( 5 ) ( p15 )
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13. 3. 一名女性核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q),当她与一名核型正常的男性婚配时,生育表型正常的孩子的概率是?
A. 1/6
B. 1/3
C. 1/2
D. 1/4
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14. 1. 一种显性遗传病杂合子Aa的严重程度要轻于AA,这是显性遗传病的什么现象?
A. 外显不全
B. 不全外显
C. 不完全显性
D. 不规则显性
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15. 2. 一种显性遗传病的杂合子个体,刚出生时没有临床症状,到了中年之后才表现出临床症状,这是显性遗传病的什么现象?
A. 延迟显性
B. 不全外显
C. 不完全显性
D. 不规则显性
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16. 3. 下列哪一种是XD系谱特点?
A. 男女发病比例相似
B. 男性患者的女儿都发病
C. 女性患者的儿子都发病
D. 女性患者的女儿都是携带者
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17. 4. 一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)来自其父方或母方,功能不同 ,这种现象称为?
A. 等位异质性
B. 非等位异质性
C. 基因印迹
D. 表现型拟型
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18. 5. DMD和BMD是假大型肌营养不良的两个亚型,它们的临床症状相似,突变位点一样,但突变方式不同,这种现象称为?
A. 等位异质性
B. 非等位异质性
C. 基因印迹
D. 表现型拟型
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19. 1. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是( )。
A. 隐性
B. 共显性
C. 不完全显性
D. 显性和隐性
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20. 2. 某一多基因遗传性状在群体中呈正态分布,两个中间个体杂交后,子1代是( )。
A. 均为极左端或极右端的个体
B. 均为中间的个体
C. 多数为极左端或极右端的个体,少数为中间的个体
D. 多数为中间的个体,少数为极左端或极右端的个体
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21. 3. 遗传度是( )。
A. 遗传病发病率的高低
B. 致病基因有害程度
C. 遗传因素对性状影响程度
D. 遗传性状的表现程度
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22. 4. 在多基因遗传病重,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是( )。
A. 群体发病率为 0.1% ~ 1%,遗传率为70% ~ 80%
B. 群体发病率为 1% ~ 10%,遗传率为70% ~ 80%
C. 群体发病率为70% ~ 80%,遗传率为0.1% ~ 1%
D. 群体发病率为70% ~ 80%,遗传率为1% ~ 10%
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23. 5. 不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是( )。
A. 群体阈值越高,群体发病率越低
B. 群体阈值越高,群体发病率越高
C. 群体易患性平均值越高,群体发病率越高
D. 群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
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24. 6. 下列患者后代发病风险最高的是( )。
A. 单侧唇裂
B. 单侧唇裂+腭裂
C. 双侧唇裂
D. 双侧唇裂+腭裂
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25. 1. 下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是( )。
A. 患者智力低下
B. 患者毛发和肤色较浅
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者患白化病
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26. 2. 下列遗传性疾病中,属于先天性代谢病的是( )。
A. 经典型苯丙酮尿症
B. 镰型细胞贫血
C. 垂体性侏儒症
D. 血友病
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27. 3. 半乳糖血症Ⅱ型发病机理的是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使( )。
A. 代谢旁路产物和代谢底物增多
B. 代谢中间产物堆积
C. 代谢底物和代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
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28. 4. 下列症状中,不属于经典型苯丙酮尿症的是( )。
A. 患者智力低下
B. 患者毛发和肤色较浅
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者四氢生物蝶呤缺乏
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29. 1. 下列因素中,影响遗传平衡的是()。
A. 大群体
B. 近亲婚配
C. 没有突变的发生
D. 没有大规模的迁移
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30. 2. 群体中某基因的基因、基因型频率的种类和频率,称为()。
A. 基因库
B. 遗传多态现象
C. 群体的遗传结构
D. 遗传平衡
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31. 3. 某群体中,随机抽检4080人的苯硫脲(PTC)尝味能力,其中TT尝味者1180人, Tt尝味者2053人, tt味盲847人。则T的基因频率是()。
A. 0.54
B. 0.46
C. 0.28
D. 0.50
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32. 4. 在一个200人的群体中,基因型为AA的个体占60%, Aa的个体占20%,其余为aa的个体。则该群体()。
A. A的基因频率是0.3
B. a的基因频率是0.7
C. 是一个遗传平衡的群体
D. 经过一代随机婚配后,基因频率和基因型的频率都发生变化
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33. 5. 对于罕见的常染色体隐性遗传病,则()。
A. 杂合携带者的数量远远高于患者的数量
B. 男性患者比女性患者数量多
C. 女性患者比男性患者数量多
D. 患者的数量比显性纯合的正常人多
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34. 6. 某一遗传平衡的群体中,显性基因的频率是0.99,隐性基因的频率是0.01,则杂合携带的频率是()。
A. 0.9000
B. 0.1000
C. 0.0198
D. 0.99001
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35. 1. Rb基因是一种()。
A. 病毒癌基因
B. 肿瘤转移基因
C. 肿瘤转移抑制基因
D. 抑癌基因
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36. 2. 下列属于癌基因的是()。
A. BRCA1和BRCA2
B. EGFR
C. P53
D. Rb
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37. 3. 视网膜母细胞瘤可分为发病早、双侧发病的遗传型和发病晚、单侧发病的非遗传型。其发生可以用( )来解释。
A. 单克隆起源学说
B. 二次突变学说
C. 多步骤遗传损失学说
D. “端粒-端粒酶学说”
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38. 4. Bloom综合征发病的分子基础是()。
A. 免疫缺陷
B. 启动子插入
C. BLM基因突变
D. 基因扩增
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39. 5. 下列不属于染色体不稳定综合征的是()。
A. 慢性粒细胞性白血病
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 共济失调性毛细血管扩张症
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40. 6. Ph染色体的形成是由于()。
A. 点突变
B. 启动子插入
C. 基因扩增
D. 染色体易位
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41. 7. 检测患者体外培养细胞对丝裂霉素C的敏感性,可以有效诊断的染色体不稳定综合征是()。
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 共济失调性毛细血管扩张症
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42. 8. 由于核苷酸切除修复(NER)缺陷所导致的染色体不稳定综合征是()。
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 共济失调性毛细血管扩张症
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43. 1. 对于PKU,首选的治疗方法是?
A. 酶的补充疗法
B. 维生素的替代疗法
C. 饮食疗法
D. 干预疗法
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44. 2. 下列哪些疾病不是基因治疗的范围?
A. 恶性肿瘤
B. AIDS
C. 血友病
D. 染色体病
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45. 3. 先天性心脏病的首选治疗方法是?
A. 外科治疗
B. 基因治疗
C. 心内科治疗
D. 以上都是
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46. 4. 关于载体,需要具备以下哪些特点?
A. 简单可重复利用的制作方法
B. 可以精确稳定的引入外源基因
C. 不会诱发免疫反应
D. 以上都是
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47. 1. 下列哪一些不是遗传病的预防环节?
A. 携带者的检出
B. 新生儿筛查
C. 遗传咨询
D. 环境保护
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48. 2. 下列那一项是广东地区新生儿筛查的特有项目?
A. 先天性耳聋
B. PKU
C. 地中海贫血
D. 蚕豆病
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49. 3. 携带者包括?
A. 带有外显不全致病基因但不发病的个体
B. 单基因病的杂合子
C. 显性遗传病的杂合子
D. 染色体病的患儿
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50. 4. 下列哪种疾病是需要产前筛查的疾病?
A. PKU
B. 染色体病
C. 蚕豆病
D. 先天性耳聋
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51. 5. 下列哪项检查不是产前筛查的方法
A. 生化学筛查
B. 影像学筛查
C. 胎儿游离DNA检查
D. FISH
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52. 6. 产前诊断指征的不包括?
A. 35岁以上高龄孕妇
B. 夫妇一方有染色体畸变或曾生育过染色体异常患儿的孕妇
C. 曾经有过流产史的孕妇
D. 产前筛查结果阳性的孕妇
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53. 7. B超检查NT的孕周时间是在()?
A. 10-13周
B. 16-20周
C. 22-26周
D. 20周之后
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54. 8. 临床上最常使用的宫内取样方法是?
A. 绒毛取样
B. 羊膜穿刺
C. 脐带穿刺
D. 胎儿镜
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55. 9. 一女性与其患白化病的舅表兄婚配后,生育了两个表型正常的女儿。请计算这对夫妇再生育时的生出患儿的风险是多少?
A. 1/8
B. 1/4
C. 1/13
D. 1/26
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56. 10. 在一个外显率为80%的外显不全遗传病的家系(AD)中,一对兄妹均为患者。妹妹育有一子,表型正常,现已婚配。问这个儿子婚配后生育患儿的风险是多少。
A. 1/4
B. 1/6
C. 1/12
D. 1//15
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