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中国大学MOOC医学遗传学作业答案

医学遗传学

学校: 九八五题库

学校: 超星学习通

题目如下：

1. 1. 乙型肝炎的发生（ ）

A. 仅受环境因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C. 以遗传因素影响为主，环境因素为辅

D. 以环境因素影响为主，遗传因素为辅

E. 仅受遗传因素影响

答案: 以环境因素影响为主，遗传因素为辅

2. 2. 需要环境因素诱导发病的单基因病是（ ）

A. 亨廷顿舞蹈病

B. 蚕豆病

C. 白化病

D. 血友病A

E. 镰形细胞贫血

答案: 蚕豆病

3. 3. 美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得出此结论是基于（ ）研究方法

A. 群体普查法

B. 双生子法

C. 种族差异比较法

D. 疾病组分分析法

E. 伴随性状研究法

答案: 种族差异比较法

4. 4. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ）

A. 群体普查法

B. 系谱分析法

C. 双生子法

D. 疾病组分分析法

E. 关联分析法

答案: 双生子法

5. 5. O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此该结论是基于（ ）

A. 伴随性状研究法

B. 基因分析法

C. 疾病组分分析法

D. 系谱分析法

E. 群体筛查法

答案: 伴随性状研究法

6. 6. 下列由遗传和环境因素共同作用决定发病的是（ ）

A. 21三体综合征

B. 白化病

C. 精神分裂症

D. 艾滋病

E. 恶性肿瘤

答案: 精神分裂症# 艾滋病# 恶性肿瘤

7. 7. 所有疾病都与遗传因素有关

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8. 8. 所有疾病的发生都是遗传和环境因素共同作用的结果。

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9. 1. 人类染色体不包括（ ）

A. 中央着丝粒染色体

B. 亚中着丝粒染色体

C. 近端着丝粒染色体

D. 端着丝粒染色体

E. 性染色体

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10. 2. 人类核型分析的染色体可分为（ ）个组

A. 2

B. 7

C. 23

D. 8

E. 24

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11. 3. 根据Denver体制，将X染色体列入（ ）组

A. A

B. B

C. C

D. D

E. G

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12. 4. 最常用的染色体显带技术是（ ）

A. G显带

B. Q显带

C. R显带

D. C显带

E. 高分辨显带

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13. 5. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是（ ）

A. 46XX

B. 46，XX

C. 46；XX

D. 46．XX

E. 46：XX

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14. 6. 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（ ）

A. Xq273.1

B. Xq27.3.1

C. Xq27.31

D. Xq2.7.3.1

E. Xq2.73.1

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15. 7. 临床上常用于核型分析的细胞包括（ ）

A. 外周血淋巴细胞

B. 羊水细胞

C. 绒毛细胞

D. 骨髓细胞

E. 肌肉细胞

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16. 8. 按照国际染色体命名体制，着丝粒区面向短臂的部分称为p11

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17. 1. 四倍体的形成原因可能是（ ）

A. 双雌受精

B. 双雄受精

C. 核内复制和核内有丝分裂

D. 染色体不对等交换

E. 染色体不分离

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18. 2. 三体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）

A. 23

B. 24

C. 45

D. 47

E. 69

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19. 3. 单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）

A. 23

B. 24

C. 45

D. 46

E. 47

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20. 4. 人类配子发生过程中，若第一次减数分裂时发生了同源染色体不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成（ ）

A. 一个异常性细胞

B. 两个异常性细胞

C. 三个异常性细胞

D. 四个异常性细胞

E. 全部正常的性细胞

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21. 5. 人类配子发生过程中，若第一次减数分裂时正常进行，而第二次减数分裂时发生姐妹染色单体不分离，则可形成（ ）

A. 一个异常性细胞

B. 两个异常性细胞

C. 三个异常性细胞

D. 四个异常性细胞

E. 全部异常的性细胞

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22. 6. 嵌合体的形成通常发生在（ ）阶段

A. 第一次减数分裂

B. 第二次减数分裂

C. 受精卵有丝分裂

D. 初级卵母细胞有丝分裂

E. 次级卵母细胞有丝分裂

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23. 7. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ）

A. 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B. 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C. 受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D. 受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离

E. 受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

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24. 8. 染色体数目畸变的类型有（ ）

A. 二倍体

B. 亚二倍体

C. 超二倍体

D. 三倍体

E. 四倍体

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25. 9. 三倍体的形成机制可能是（ ）

A. 双雌受精

B. 双雄受精

C. 染色体不分离

D. 核内有丝分裂

E. 核内复制

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26. 10. 染色体不分离可以发生在（ ）

A. 姐妹染色单体之间

B. 同源染色体之间

C. 有丝分裂过程

D. 减数分裂过程

E. 受精卵的卵裂过程

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27. 1. 染色体结构畸变的基础是（ ）

A. 姐妹染色单体对等交换

B. 染色体核内复制

C. 染色体不分离

D. 染色体断裂及断裂后的异常重排

E. 染色体丢失

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28. 2. 一条染色体末端断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（ ）

A. 末端缺失

B. 插入易位

C. 臂内倒位

D. 环状染色体

E. 中间缺失

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29. 3. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（ ）

A. 中间缺失

B. 末端缺失

C. 臂间倒位

D. 臂内倒位

E. 插入易位

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30. 4. 46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（ ）

A. 一女性细胞内发生了染色体的插入

B. 一男性细胞内发生了染色体的易位

C. 一男性细胞带有等臂染色体

D. 一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E. 一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

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31. 5. 罗伯逊易位实质上是一种（ ）

A. 单向易位

B. 复杂易位

C. 串联易位

D. 特殊的相互易位

E. 不平衡易位

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32. 6. 着丝粒横裂可以导致（ ）畸变

A. 重复

B. 缺失

C. 倒位

D. 双着丝粒染色体

E. 等臂染色体

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33. 7. 当两条染色体末端分别断裂后，含有着丝粒的两个片段连接起来构成（ ）

A. 等臂染色体

B. 双着丝粒染色体

C. 环状染色体

D. 倒位染色体

E. 重复

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34. 8. 染色体结构畸变的类型有（ ）

A. 染色体片段部分丢失

B. 染色体重复

C. 染色体丢失

D. 染色体倒位

E. 染色体易位

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35. 9. 染色体重复发生的原因可为（ ）

A. 同源染色体发生不等交换

B. 姐妹染色单体之间发生不等交换

C. 染色体片段插入

D. 染色体在减数分裂过程中不分离

E. 双雌受精

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36. 10. 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（ ）

A. D/D

B. D/G

C. D/E

D. G/F

E. G/G

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37. 1. 倒位携带者在减数分裂时可形成（ ）种配子

A. 1

B. 4

C. 6

D. 16

E. 18

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38. 2. 相互易位携带者在减数分裂时可形成（ ）种配子

A. 4

B. 6

C. 8

D. 16

E. 18

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39. 3. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ）

A. 1/2

B. 1/3

C. 1/6

D. 1/9

E. 0

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40. 4. 46，XX，t（2；5）（q21；q31）携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ）

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/6

D. 1/9

E. 1/18

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41. 5. 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（ ）

A. 44

B. 45

C. 46

D. 47

E. 48

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42. 6. 14q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（ ）

A. 正常、三体、流产

B. 正常、流产

C. 三体、流产

D. 全部流产

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43. 7. 染色体畸变的后果包括（ ）

A. 自发流产

B. 先天缺陷

C. 表型均不正常

D. 表型可以正常

E. 选项A、B和C

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44. 8. 21-21号染色体的罗伯逊易位携带者不宜生育。

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45. 1. 游离型Down综合征为（ ）染色体数目畸变

A. 单体型

B. 三体型

C. 单倍体

D. 三倍体

E. 多倍体

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46. 2. 游离型21三体综合征形成最常见的原因是（ ）

A. 双亲在减数分裂过程中21号染色体不分离

B. 母亲在第一次减数分裂过程中21号染色体不分离

C. 母亲在第二次减数分裂过程中21号染色体不分离

D. 受精卵卵裂过程中21号染色体不分离

E. 双亲之一是21与D组或G组的罗伯逊易位携带者

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47. 3. Edwards综合征的典型核型为（ ）

A. 45，X

B. 47，XXY

C. 47，XY（XX），+13

D. 47，XY（XX），+21

E. 47，XY（XX），+18

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48. 4. 猫叫综合征患者的典型核型为（ ）

A. 46，XY，r（5）（p14）

B. 46，XY，t（5；8）（p14；p15）

C. 46，XY，del（5）（p15）

D. 46，XY，ins（5）（p14）

E. 46，XY，dup（5）（p14）

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49. 5. 13三体综合征又称（ ）

A. Klinefelter综合征

B. Patau综合征

C. Edward综合征

D. 猫叫综合征

E. Down综合征

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50. 6. Down综合征遗传学类型有（ ）

A. 游离型

B. 缺失型

C. 嵌合型

D. 易位型

E. 倒位型

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51. 7. 染色体病在遗传上一般的特点是（ ）

A. 散发性

B. 双亲染色体通常正常

C. 呈隐性遗传

D. 双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者

E. 双亲之一为纯合子

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52. 1. 核型为45，X者可诊断为（ ）

A. Klinefelter综合征

B. Down综合征

C. Turner综合征

D. 猫叫综合征

E. Edward综合征

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53. 2. Klinefelter综合征患者的典型核型是（ ）

A. 45，X

B. 47，XXY

C. 47，XYY

D. 47，XY（XX），+21

E. 47，XXX

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54. 3. XYY综合征发生的原因是（ ）

A. 母亲在配子形成过程中发生了性染色体不分离

B. 父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离

C. 父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离

D. 与母亲年龄有关

E. 以上都有可能

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55. 4. 严格来讲，脆性X综合征是（ ）

A. 单基因病

B. 性染色体病

C. 多基因病

D. 体细胞病

E. 常染色体病

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56. 1. 下列关于突变，错误的说法是（ ）

A. 广义上讲，突变包括染色体畸变和基因突变

B. 狭义上的突变仅指基因突变

C. 突变是生物进化的动力

D. 突变是个体表型差异的主要来源

E. 突变一定导致疾病发生

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57. 2. 点突变是指（ ）

A. 一个碱基对替换一个碱基对

B. 插入一个碱基对

C. 缺少一个碱基对

D. 改变一个氨基酸残基

E. 以上都包括

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58. 3. 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为（ ）

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 错义突变

D. 终止密码突变

E. 无义突变

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59. 4. 在一个DNA片段中可以引起移码突变的是（ ）

A. 一对碱基的转换

B. 三个碱基对的重复

C. 一个碱基对的插入

D. 六个碱基对的缺失

E. 9个碱基对的缺失

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60. 5. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）

A. 移码突变

B. 动态突变

C. 片段突变

D. 转换

E. 颠换

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61. 6. 所有的突变都是有害的

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62. 1. 患者同胞有1/2可能性为患者的遗传病是（ ）

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. X连锁显性遗传病

D. X连锁隐性遗传病

E. Y连锁遗传病

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63. 2. 不完全显性遗传是指（ ）

A. 杂合子表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

B. 显性基因作用未表现

C. 隐性基因作用未表现

D. 隐性基因作用表达不充分

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64. 3. 属于共显性的是（ ）

A. ABO血型系统

B. 血友病A

C. 并指症

D. 多指症

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65. 4. 子女发病风险为1/4的遗传病是（ ）

A. 常染色体显性遗传病

B. 常染色体隐性遗传病

C. X连锁隐性遗传病

D. X连锁显性遗传病

E. Y连锁遗传病

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66. 5. 下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）

A. 男女患病机会相等

B. 患者双亲都无病而是肯定携带者

C. 患者同胞中有1/4可能性患病

D. 连续遗传

E. 近亲婚配时，子女中发病风险增高

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67. 6. 下列有关AD病遗传特征的正确描述是（ ）

A. 男女发病机会均等

B. 双亲无病时，子女一般无病

C. 患者的同胞中1/2概率将会发病

D. 患者的子代中将有1/2可能性患病

E. 系谱中可见呈连续传递

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68. 1. 不规则显性是指（ ）

A. 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B. 杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间

C. 杂合体中显性基因的性状表现程度不同，甚至不表现出相应性状

D. 致病基因再次突变成为正常基因

E. 致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象

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69. 2. 已知有数十种基因异常都可导致先天性聋哑的发生，并且，患者可表现为AR、AD、XR、线粒体遗传等多种遗传方式，该现象称为（ ）

A. 不规则显性

B. 基因多效性

C. 位点异质性

D. 遗传印记

E. 等位基因异质性

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70. 3. 苯丙氨酸羟化酶基因突变的患者即可表现出智力障碍，也可表现为白化症状，该现象称为（ ）

A. 位点异质性

B. 等位基因异质性

C. 不规则显性

D. 基因多效性

E. 不完全显性

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71. 4. 由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为（ ）

A. 不规则显性

B. 从性遗传

C. 延迟显性

D. 限性遗传

E. 伴性遗传

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72. 5. 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）

A. 不规则显性

B. 从性遗传

C. 限性遗传

D. X连锁遗传

E. 遗传异质性

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73. 6. 有时X-连锁隐形遗传病会出现女性杂合子患者，其原因是（ ）

A. 遗传异质性

B. 基因多效性

C. 不规则显性

D. 女性X染色体失活

E. 遗传印记

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74. 1. 表型正常的表兄妹结婚已生出一个AR病患儿，再生一个患儿的风险是（ ）

A. 0

B. 1/2

C. 1/4

D. 1/8

E. 1

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75. 2. 一对表型正常的夫妇接连生育了2个苯丙酮尿症患儿，则他们再次生育本病患儿的风险是（ ）

A. 0

B. 1/4

C. 1/2

D. 3/4

E. 1

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76. 3. 红绿色盲是一种XR病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为（ ）

A. 1

B. 1/2

C. 1/4

D. 1/8

E. 0

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77. 4. 一个父亲为红绿色盲的女性与正常男性婚配，儿子患色盲的风险是（ ）

A. 0

B. 1/2

C. 1

D. 1/4

E. 3/4

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78. 5. 一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。

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79. 6. 一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的概率为 ，儿子为红绿色盲的概率为 。

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80. 1. 一般而言，下列疾病除（ ）外都是多基因遗传病

A. 原发性高血压

B. 精神分裂症

C. 强直性脊柱炎

D. 假肥大型肌营养不良

E. 唇裂

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81. 2. 下列关于多基因病的说法，哪种是正确的（ ）

A. 发病基本由遗传因素决定

B. 以数量性状为基础

C. 种类多、群体发病率高

D. 很少有家族聚集现象

E. 传递方式遵循孟德尔遗传定律

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82. 3. 下列不符合数量性状特点的是（ ）

A. 遗传基础是两对或两对以上的等位基因

B. 个体的性状之间无质的差别

C. 大部分个体的表型都接近于中间类型

D. 一个群体性状变异曲线是不连续的

E. 性状形成还与环境有关

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83. 4. 下列哪项不是微效基因所具备的特点（ ）

A. 基因之间是共显性

B. 每对基因单独对性状形成所起的作用是微小的

C. 基因彼此之间对性状的形成有累加作用

D. 基因之间是显性

E. 数量性状的形成至少涉及两对或两对以上的微效基因

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84. 5. 关于易患性，下列说法错误的是（ ）

A. 易患性是一种数量性状，其变异在群体中呈连续分布

B. 每一个体对所有的多基因病均存在易患性

C. 对一个体而言，其对某一特定的多基因病的易患性是不变的

D. 对一个体而言，其对某种多基因病的易患性高低是难以测定的

E. 在相同环境下，易患性越高的个体，则越容易患病

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85. 6. 关于易感性，下列说法错误的是（ ）

A. 易感性是一个数量性状

B. 一个个体对某种疾病的易感性高低是相对稳定的

C. 对于生活在相同环境下的不同个体来说，其对某种疾病易患性的高低实质上是取决于易感性的高低

D. 一个个体易感性高低是由其遗传基础决定的

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86. 7. 多基因病主要是一些（ ）

A. 常见的复杂疾病

B. 某些先天性畸形

C. 某些智力低下、发育迟缓、先天畸形的疾病

D. 由遗传和环境相互作用决定的疾病

E. 以上都包括

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87. 8. 关于质量性状，下列说法正确的是（ ）

A. 由单基因决定的性状

B. 个体性状之间具有质的差异

C. 性状变异在群体中的分布是不连续的

D. ABO血型是一种质量性状

E. 除选项D外，其余都是

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88. 1. 关于癌家族，以下哪项描述不正确（ ）

A. 家系中发病率约为20%

B. 发病年龄早

C. 通常单侧发病

D. 通常呈常染色体显性遗传

E. 腺癌的发病率高

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89. 2. 家族性癌的特点是（ ）

A. 一个成员患多种肿瘤

B. 一个家族中存在多种类型的肿瘤

C. 一个家族中癌症患者超过2人

D. 一个家族中多个成员患同一类型肿瘤

E. 呈常染色体显性遗传

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90. 3. 不同种族中某些肿瘤发病率有显著差异，说明在肿瘤发病中起着重要作用的是（ ）

A. 环境因素

B. 饮食习惯

C. 文化背景

D. 遗传因素

E. 精神因素

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91. 4. 遗传型视网膜母细胞瘤的临床特点是（ ）

A. 发病早，单侧发病

B. 发病早，双侧发病

C. 发病晚，双侧发病

D. 发病晚，单侧发病

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92. 5. 突变细胞逃脱免疫监视，而发展成为肿瘤，是由于（ ）

A. 免疫缺陷

B. 染色体数目异常

C. 染色体结构异常

D. 酶活性异常

E. 细胞无限制分裂

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93. 6. 根据肿瘤发生的二次突变学说，遗传性肿瘤第二次突变发生在（ ）

A. 子代的体细胞

B. 亲代的生殖细胞

C. 原癌细胞

D. 癌细胞

E. 胚胎细胞

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94. 7. 肿瘤的遗传易感性可以在上下代个体间传递

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95. 1. 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为（ ），而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大

A. 二倍体

B. 假二倍体

C. 多倍体

D. 整倍体

E. 非整倍体

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96. 2. 如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，则称为（ ）

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 脆性染色体

D. 标记染色体

E. 异常染色体

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97. 3. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（ ）

A. Ph小体

B. 13q缺失

C. 8号与14号染色体发生相互易位

D. 11p缺失

E. 11q缺失

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98. 4. 14q+染色体形成的细胞学机制是（ ）

A. t(8;14)(q24;q32)

B. t(14;8)(q24;q32)

C. t(22;9)(q34;q11)

D. t(9;22)(q34;q11)

E. del(22)(q11)

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99. 1. 存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是（ ）

A. 癌基因

B. 抑癌基因

C. 原癌基因

D. 抗癌基因

E. 隐性癌基因

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100. 2. MYC基因产物是一种（ ）

A. 酪氨酸蛋白激酶

B. 生长因子

C. 核内转录因子

D. 生长因子受体

E. 信号转导因子

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101. 3. 癌基因致癌的作用模式是（ ）

A. 隐性

B. 显性

C. 共显性

D. 不规则显性

E. 延迟显性

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102. 4. 细胞癌基因的激活方式不包括（ ）

A. 点突变

B. 启动子插入

C. 基因扩增

D. 染色体易位

E. 癌基因缺失

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103. 5. RB基因是一种（ ）

A. 癌基因

B. 抑癌基因

C. 细胞癌基因

D. 肿瘤转移基因

E. 肿瘤转移抑制基因

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104. 6. 抑癌基因致癌的作用模式是（ ）

A. 显性

B. 隐性

C. 不规则显性

D. 延迟显性

E. 以上都有可能

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105. 1. 家族史即（ ）

A. 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况

B. 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况

C. 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况

D. 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

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106. 2. 家系调查的最主要目的是（ ）

A. 了解发病人数

B. 了解疾病的遗传方式

C. 了解医治效果

D. 收集病例

E. 便于与病人联系

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107. 3. 遗传疾病病史的采集主要内容不包括（ ）

A. 一般病史

B. 家族史

C. 婚姻史

D. 生育史

E. 就诊史

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108. 4. 按诊断时期划分，可将遗传病的诊断分为（ ）

A. 产前诊断

B. 新生儿诊断

C. 症状前诊断

D. 现症病人诊断

E. 以上都是

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109. 1. 生化检查主要是针对（ ）的检查

A. 病原体

B. DNA

C. RNA

D. 微量元素

E. 蛋白质和酶

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110. 2. 不能进行染色体检查的材料是（ ）

A. 外周血

B. 排泄物

C. 绒毛

D. 肿瘤

E. 骨髓

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111. 3. 下列不是染色体检查指征的是（ ）

A. 智力低下者

B. 继发性闭经

C. 多发性流产

D. 疑为染色体平衡重排携带者

E. 35岁以上的高龄孕妇

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112. 4. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是（ ）

A. 蛋白质

B. rRNA

C. DNA

D. tRNA

E. mRNA

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113. 5. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）

A. 费用低

B. 周期短

C. 取材方便

D. 针对病理基因

E. 针对病变细胞

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114. 6. 基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于（ ）

A. 后天基因突变引起的疾病

B. 病原体检测

C. 个体识别、亲子关系判定

D. 法医物证

E. 以上都是

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115. 7. 遗传病基因诊断的最重要的前提是（ ）

A. 遗传方式已确定

B. 疾病表型与基因型关系已被阐明

C. 了解相关基因的染色体定位

D. 了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E. 能进行个体的基因分型

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116. 1. 对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（ ）

A. 矫正

B. 修补

C. 替换

D. 切除

E. 移植

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117. 2. 适用于器官移植治疗的遗传病是（ ）

A. 假肥大性肌营养不良

B. 白化病

C. 精神分裂症

D. 遗传性肾炎

E. 抗维生素D佝偻病

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118. 3. 饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）

A. 少食

B. 多食肉类

C. 去其所余

D. 禁其所忌

E. 补其所缺

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119. 4. 属于补其所缺临床治疗方法是（ ）

A. 应用鳌合剂

B. 应用促排泄剂

C. 应用酶制剂

D. 血浆置换或血浆过滤

E. 平衡清除法

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120. 5. 遗传病药物治疗的原则可以概括为（ ）

A. 去其所余

B. 补其所缺

C. 用其所余

D. 食其所需

E. 取其所劣

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121. 6. 遗传病的治疗大致可分为以下几类（ ）

A. 外科治疗

B. 内科治疗

C. 基因治疗

D. 细胞治疗

E. 饮食治疗

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122. 1. 目前遗传病基因治疗运用最普遍的策略是（ ）

A. 基因置换（修正）

B. 基因矫正

C. 基因增强（添加）

D. 导入自杀基因

E. 基因失活

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123. 2. 基因治疗时将正常的DNA导入细胞，运用同源重组替换有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，则称其为（ ）

A. 基因矫正

B. 基因转移

C. 基因添加

D. 基因复制

E. 基因修正（置换）

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124. 3. 利用反义核酸阻断基因异常表达的基因治疗策略是（ ）

A. 基因置换

B. 基因替代

C. 基因矫正

D. 基因失活

E. 免疫调节

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125. 4. 基因治疗的基本程序中不包括（ ）

A. 选择治疗基因

B. 选择载体

C. 选择靶细胞

D. 将载体直接注射体内

E. 将治疗基因导入靶细胞

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126. 5. 所谓基因治疗就是运用（ ）

A. 重组DNA技术

B. 将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中

C. 或替代或补偿缺陷基因功能

D. 或抑制基因的过度表达

E. 从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的

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127. 6. 根据靶细胞的类型，可将基因治疗划分为（ ）

A. 生殖细胞基因治疗

B. 原核细胞基因治疗

C. cDNA基因治疗

D. 体细胞基因治疗

E. 胎儿基因治疗

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128. 1. 遗传咨询的核心内容是（ ）

A. 确诊、谈话

B. 随访

C. 告知

D. 安慰

E. 估计再发风险

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129. 2. 属于高度风险的是（ ）

A. 再发风险率＞80%

B. 再发风险率＞50%

C. 再发风险率＞25%

D. 再发风险率＞10%

E. 再发风险率＞12.5%

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130. 3. 以下哪种年龄的孕妇即为高龄孕妇（ ）

A. 25岁以上

B. 30岁以上

C. 35岁以上

D. 40岁以上

E. 45岁以上

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131. 4. 遗传咨询的种类包括（ ）

A. 婚前咨询

B. 有妇科病咨询

C. 有心理障碍的咨询

D. 产前咨询

E. 一般咨询

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132. 5. 遗传咨询的对象包括（ ）

A. 婚前男女，其中一方亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史

B. 曾生育过遗传病患儿或先天性畸形患儿的夫妇

C. 反复发生自发性流产或不育不孕史的夫妇

D. 有致畸接触史的孕妇

E. 高龄孕妇

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133. 1. 需进行新生儿筛查疾病的特点不包括（ ）

A. 发病率高

B. 危害大

C. 早期治疗可取得较好的疗效

D. 某些先天畸形

E. 有可行的筛查方法

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134. 2. 检出隐性致病基因携带者最简便的方法是（ ）

A. 生化方法

B. 基因检测

C. 细胞学检查

D. 家系调查

E. 皮纹分析

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135. 3. 下列疾病中，适用于新生儿筛查的是（ ）

A. 进行性肌营养不良

B. 白化病

C. 先天性甲状腺功能低下

D. 血友病

E. 马凡氏综合征

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136. 4. 符合新生儿筛查条件的遗传病有（ ）

A. 苯丙酮尿症

B. 地中海贫血

C. 甲型血友病

D. 先天性甲状腺功能低下

E. G6PD缺乏症

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137. 5. 携带者可以通过下列哪些手段进行检查（ ）

A. 临床水平

B. 细胞水平

C. 生化水平

D. 基因水平

E. 群体水平

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138. 1. 最常用的产前诊断取样手段是（ ）

A. 植入前诊断

B. 绒毛吸取术

C. 脐带穿刺术

D. 羊膜穿刺术

E. 孕妇外周血分离胎儿细胞

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139. 2. 绒毛取样法的缺点是（ ）

A. 取材困难

B. 需孕期时间长

C. 流产风险高

D. 绒毛不能培养

E. 培养周期长

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140. 3. 目前诊断畸胎最常用的方法是（ ）

A. 羊膜穿刺

B. 绒毛膜吸取

C. 胎儿镜检查

D. 脐带穿刺

E. B超

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141. 4. 目前已具备进行产前诊断的是（ ）

A. 染色体病

B. 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病

C. 可进行DNA检测的遗传病

D. 多基因遗传的神经管缺陷

E. 有明显形态改变的先天畸形

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142. 5. 产前诊断的内容包括（ ）

A. 物理诊断

B. 染色体检查

C. 基因诊断

D. 生化检查

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143. 1. 血友病A缺乏的凝血因子是（ ）

A. Ⅷ

B. Ⅸ

C. Ⅺ

D. VWF

E. Ⅹ

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144. 2. 血友病C的遗传方式是（ ）

A. AR

B. AD

C. XD

D. XR

E. Y连锁遗传

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145. 3. 属于受体病的分子病为（ ）

A. 镰形细胞贫血

B. Hb Lepore

C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

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146. 4. 假肥大型肌营养不良的遗传方式是（ ）

A. AD

B. AR

C. XR

D. XD

E. 多基因遗传

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147. 5. 属于转运蛋白缺陷的分子病是（ ）

A. 镰形细胞贫血

B. Hb Lepore

C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症

E. 肝豆状核变性

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148. 6. 家族性高胆固醇血症的遗传方式为（ ）

A. 常染色体完全显性遗传

B. 常染色体不完全显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. X连锁显性遗传

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149. 7. 下列遗传病中，属于分子病的是（ ）

A. 镰形细胞贫血

B. 不稳定血红蛋白病

C. 白化病

D. 轻型β地中海贫血

E. 苯丙酮尿症

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150. 1. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ）

A. 白化病

B. 半乳糖血症

C. 苯丙酮尿症

D. 粘多糖沉积病

E. 着色性干皮病

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151. 2. 白化病发病机制是缺乏（ ）

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D. 黑尿酸氧化酶

E. 半乳糖激酶

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152. 3. 黑尿酸尿症患者缺乏（ ）

A. 苯丙氨酸羟化酶

B. 酪氨酸酶

C. 溶酶体酶

D. 黑尿酸氧化酶

E. 半乳糖激酶

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153. 4. 酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（ ）

A. 苯丙酮尿症

B. 半乳糖血症

C. 糖原贮积症

D. 白化病

E. 自毁容貌综合征

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154. 5. Lesch-Nyhan综合征是一种（ ）代谢病

A. 嘌呤

B. 氨基酸

C. 糖

D. 脂类

E. 维生素

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155. 6. 具有白化症状的遗传病有（ ）

A. 半乳糖血症

B. 苯丙酮尿症

C. 白化病

D. α地中海贫血

E. 肝豆状核变性

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156. 7. 可引起智力低下的遗传病有（ ）

A. 白化病

B. 苯丙酮尿症

C. 肝豆状核变性

D. 镰形细胞贫血

E. α地中海贫血

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157. 1. 线粒体是一个半自主性细胞器，是指其DNA（ ）

A. 能够独立复制、转录和翻译其所需的蛋白质

B. 能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质

C. 能够自我复制

D. 呈母系遗传

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158. 2. 一个细胞内含有（ ）个mtDNA

A. 2→11

B. 几十

C. 可达几千

D. 可达几百

E. 1

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159. 3. 线粒体基因的蛋白质产物在功能上（ ）

A. 与蛋白合成有关

B. 与物质氧化磷酸化有关

C. 与信息传递有关

D. 与基因表达调节有关

E. 与细胞防御有关

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160. 4. 线粒体遗传不具有的特征是（ ）

A. 纯质性与杂质性

B. 母系遗传

C. 阈值效应

D. 高突变率

E. 交叉遗传

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161. 5. 广义上的线粒体病是指（ ）

A. DNA异常导致线粒体功能异常而引起的疾病

B. mtDNA异常导致线粒体功能异常而引起的疾病

C. 核DNA异常导致线粒体功能异常而引起的疾病

D. mtDNA异常和核DNA异常共同作用导致的疾病

E. 除选项D以外，其它都正确

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162. 1. 有关线粒体病，不正确的说法是（ ）

A. 均表现为母系遗传

B. 一个细胞或组织中mtDNA具有异质性

C. 突变的DNA分子需要累积到一定比例时才发病

D. 对ATP需求越多的组织器官发生病变的阈值愈低

E. 对ATP需求越多的组织器官越容易发病

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163. 2. 狭义上的线粒体病是指（ ）

A. 线粒体功能异常所致的疾病

B. mtDNA突变所致的疾病

C. 线粒体结构异常所致的疾病

D. 线粒体数量异常所致的疾病

E. mtDNA数量变化所致的疾病

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164. 3. Leber遗传性视神经病最常见的mtDNA突变类型是（ ）

A. G14459A

B. G3460A

C. T14484C

D. G11778A

E. G15257A

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165. 4. 由线粒体DNA缺失引起的疾病是（ ）

A. Kearns-Sayre综合征

B. 伴有破碎红纤维的肌肉阵挛性癫痫（MERRF）

C. Leber遗传性视神经病

D. 线粒体肌病脑病伴乳酸性中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS）

E. Friedreich共济失调

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166. 5. mtDNA突变类型包括（ ）

A. 缺失

B. 点突变

C. mtDNA数量减少

D. 插入

E. 重排

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167. 6. 线粒体病临床特点包括（ ）

A. 肌病

B. 痴呆、脑供血异常

C. 突发性肌阵挛

D. 耳聋、失明

E. 糖尿病

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168. 1. 不影响遗传平衡的因素是（ ）

A. 群体的大小

B. 群体中个体的寿命

C. 群体中个体的大规模迁移

D. 群体中选择性婚配

E. 选择

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169. 2. 选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（ ）

A. s=1-f

B. s=1+f

C. f=1+s

D. f-s=1

E. s-f=1

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170. 3. 选择对显性基因的作用（ ），对隐性基因的作用（ ）

A. 显著，不显著

B. 不显著，不显著

C. 显著，显著

D. 不显著，显著

E. 无法判定

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171. 4. AD病致病基因突变率的计算公式为（ ）

A. 突变率＝1/3×选择系数×男性发病率

B. 突变率＝2×选择系数×发病率

C. 突变率＝1/2×选择系数×发病率

D. 突变率＝2/3×选择系数×发病率

E. 突变率＝选择系数×发病率

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172. 5. 遗传漂变是指（ ）

A. 基因在群体间的迁移

B. 基因频率的增加

C. 基因频率的降低

D. 基因频率的波动

E. 基因频率在小群体中的随机增减

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173. 6. 近亲婚配的主要危害是（ ）

A. 易引起染色体畸变

B. 自发流产率增高

C. 群体隐性致病基因频率增高

D. 后代X连锁遗传病发病风险增高

E. 后代隐性遗传病发病风险增高

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174. 7. 能影响遗传负荷的因素是（ ）

A. 随机婚配

B. 近亲婚配

C. 电离辐射

D. 化学诱变剂

E. 除选项A外，其余都是

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175. 1. 对药物代谢个体差异起决定作用因素的是（ ）

A. 身体状态

B. 给药方式

C. 所患疾病

D. 年龄、性别

E. 遗传基础

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176. 2. 药物的运输借助于（ ）

A. 受体蛋白

B. 血红蛋白

C. 酶蛋白

D. 血清蛋白

E. 膜蛋白

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177. 3. 单基因控制的药物代谢在人群中的变异是不连续的，常表现为（ ）

A. 双峰或三峰曲线

B. 单峰正态曲线

C. 双峰曲线

D. 三峰曲线

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178. 4. 多基因控制的药物代谢在人群中的变异是连续的，常表现为（ ）

A. 单峰正态曲线

B. 双峰曲线

C. 三峰曲线

D. 双峰或三峰曲线

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179. 5. 个体遗传背景的差异决定了不同个体对药物（ ）的差异

A. 吸收

B. 分布

C. 作用

D. 生物转化

E. 异常药物反应

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180. 1. 异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的（ ）酶活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者

A. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶

B. 肽链转移酶

C. N-乙酰基转移酶

D. 糖基转移酶

E. NADPH脱氢酶

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181. 2. 机体对异烟肼代谢的遗传方式是（ ）

A. 常染色体不完全显性遗传

B. 常染色体显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. 多基因遗传

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182. 3. G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累或减少，其中不合理的变化是（ ）

A. NADPH↓

B. NADP↑

C. GSH↓

D. GSSG↑

E. H202↓

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183. 4. G6PD缺乏症的遗传方式是（ ）

A. 常染色体显性遗传

B. 常染色体不完全显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁不完全显性遗传

E. X连锁隐性遗传

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184. 5. 琥珀胆碱敏感性的遗传方式是（ ）

A. 常染色体不完全显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. X连锁不完全显性遗传

D. X连锁隐性遗传

E. 多基因遗传

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185. 6. 无过氧化氢酶血症的遗传方式是（ ）

A. 常染色体不完全显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. 多基因遗传

D. X连锁不完全显性遗传

E. X连锁隐性遗传

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