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中国大学MOOC医学遗传学

医学遗传学

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题目如下:

1. 1. 线粒体遗传病的遗传方式主要是:

A. 常染色体显性遗传

B. 常染色体隐性遗传

C. X连锁遗传

D. 母系遗传

答案: 母系遗传

2. 2. 以下哪项是线粒体DNA(mtDNA)的特点?

A. 遵循孟德尔遗传规律

B. 仅由父亲传递给后代

C. 突变率低于核DNA

D. 编码部分呼吸链复合体的蛋白质

答案: 编码部分呼吸链复合体的蛋白质

3. 3. 线粒体遗传病常见的临床表现不包括:

A. 肌无力(如慢性进行性眼外肌麻痹)

B. 神经系统症状(如癫痫、共济失调)

C. 糖尿病

D. 血友病

答案: 血友病

4. 4. 线粒体遗传病“Leigh综合征”的主要病理特征是:

A. 脑干和基底节对称性坏死

B. 心肌肥厚

C. 肝细胞脂肪变性

D. 肾小球硬化

答案: 脑干和基底节对称性坏死

5. 5. 关于“异质性”(heteroplasmy)的描述,正确的是:

A. 所有细胞中的mtDNA突变比例相同

B. 突变mtDNA和正常mtDNA混合存在

C. 仅见于肿瘤细胞

D. 会导致孟德尔遗传模式

答案: 突变mtDNA和正常mtDNA混合存在

6. 6. 以下哪种疾病与线粒体DNA突变无关?

A. MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作)

B. Leber遗传性视神经病变(LHON)

C. 弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia)

D. Kearns-Sayre综合征

答案: 弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia)

7. 1. 45,XY,-21核型属于哪种染色体异常类型( )

A. 单体型

B. 三体型

C. 多体型

D. 单倍体

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8. 2. 嵌合体形成的最可能的原因是( )

A. 精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

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9. 3. 下面哪项不是整倍体异常的产生机制( )。

A. 双雄受精

B. 双雌受精

C. 核内复制

D. 染色体断裂

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10. 4. 人类正常生殖细胞精子或卵子各含有一个染色体组,称为( )。

A. 单倍体

B. 二倍体

C. 亚二倍体

D. 超二倍体

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11. 5. 体细胞为二倍体,但存在两种或多种染色体的数目增减或结构异常,称为( )。

A. 同源嵌合体

B. 异源嵌合体

C. 复合非整倍体

D. 假二倍体

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12. 6. 受精卵第一次分裂(卵裂)时,如果发生染色体不分离可以导致( )

A. 三倍体

B. 单倍体

C. 三倍体和单倍体的嵌合体

D. 三体和单体的嵌合体

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13. 7. 一个患者核型为92,XXYY,其发生原因可能是( )

A. 有丝分裂染色体不分离

B. 减数分裂染色体不分离

C. 核内复制

D. 双雄受精

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14. 8. 一个患者核型为45,X/46,XX,其发生原因可能是( )

A. 有丝分裂染色体不分离 B.

B. 减数分裂染色体不分离

C. 染色体丢失

D. 双雄受精

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15. 9. 一个个体含有三种不同核型的细胞系称为( )

A. 嵌合体

B. 三倍体

C. 三体型

D. 多体型

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16. 10. 临床上最常见的单体型是( )

A. 18单体型

B. 21单体型

C. 13单体型

D. X单体型

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17. 11. 以下核型的书写哪种是不正确的( )

A. 46,X,+21

B. 47,XX,+X

C. 46,XX/46,XY

D. 69,XYY

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18. 12. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )

A. 单倍体

B. 单体型

C. 部分单体型

D. 三体型

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19. 13. 单体型个体的体细胞内染色体数目是( )

A. 45

B. 23

C. 46

D. 47

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20. 14. 染色体非整倍性改变的机制可能是( )

A. 染色体断裂及重接

B. 细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失

C. 染色体易位

D. 双雄受精

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21. 15. 在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚( )

A. 正常二倍体细胞系的比例越小

B. 异常细胞系的比例越大

C. 形成的嵌合体细胞系种类越多

D. 正常二倍体细胞系的比例越大

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22. 1. 孟买型个体是由于( )基因突变为无效基因。

A. IA

B. IB

C. H

D. Se

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23. 2. ABO血型抗原决定与下列哪种基因无关( )。

A. IAIBi

B. H

C. MIC

D. Se

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24. 3. IA/IB基因型的个体表现出共显性,既有A抗原,也有B抗原,形成( )血型。

A. O

B. A

C. B

D. AB

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25. 4. ii基因型的个体表现出共显性,既无抗原,也无B抗原,形成( )型血。

A. O

B. A

C. B

D. AB

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26. 5. 母婴ABO血型不相容引起的新生儿溶血症多发生于()型血的母亲所生的( )型血胎儿。

A. O、A或B

B. A

C. A、A

D. AB、B

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27. 6. ABO血型系统中孟买型个体的产生是由于个体缺乏H基因。

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28. 7. 父母双方都为A型血时,子女的血型只能为A型。

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29. 8. Rh血型系统中D抗原的抗原性最强,为其决定抗原。

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